Лечение болезни Гюнтера

В косметологической клинике Дар-Ян основной акцент при лечении — на глубокую и всестороннюю диагностику, составлении подробного плана лечения, консультировании, которое проводят опытные специалисты. Только после этого разрабатывается индивидуальная программа лечения для каждого пациента.

Батуева Яна Зоригтуевна

Основатель и идейный вдохновитель клиники, врач-косметолог, дерматолог со стажем успешной работы более 7 лет

Болезнь Гюнтера – врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов.

Причины

Основной причиной развития болезни Гюнтера является генетическая аномалия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей пациента симптомы заболевания не выявляются, но в результате генетических исследований удаётся выявить изменения.

При патологии поражается длинное плечо 10 хромосомы. В результате в организме формируется недостаточность фермента уропорфириногена с развитием повышенной фоточувствительности.

Данное заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.

Симптомы

Так как заболевание является врожденным, первые его признаки можно обнаружить у ребенка в младенчестве. Заболевание известно в народе как «болезнь вампиров» – из-за специфического внешнего вида пациентов и крайне обостренной фоточувствительности (боязни солнечного света). К проявлениям болезни Гюнтера относится:

1

Гипертрихоз (обильный рост волос на лице и теле)
2

Повышенная пигментация кожных покровов
3

Фоточувствительность, вплоть до возникновения ожогов
4

Эритродонтия (окрашивание зубов в бурый или красный цвет)
5

Многочисленные эрозии и язвы на кожных покровах
6

Выделения (моча, кал, слизистые выделения) окрашены в красный цвет
7

Увеличение печени, селезенки

Диагностика

В виду того, что заболевание является крайне редкой патологией, не существует единого подхода к его диагностике и лечению. Диагноз «врожденная эритропоэтическая порфирия» может быть поставлен на основе жалоб родителей пациента, а также после анализа сыворотки крови, результат которого направлен на выяснение содержания уровня порфирина. Пациенты с болезнью Гюнтера должны находиться на учете у целого ряда специалистов, в первую очередь у гематолога.

Лечение

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодня невозможно. Но реально уменьшить количество рецидивов. Также лечение болезни Гюнтера предполагает пересадку костного мозга. Это очень серьезная и сложная операция, которая требует подбора донорского костного мозга и продолжительной сопутствующей терапии. Однако, благодаря таким операциям, дети, страдающие болезнью Гюнтера, имеют шанс на частичное выздоровление. Пациентам, которые страдают данной проблемой, рекомендуется не злоупотреблять пребыванием на солнце.

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера предполагает прием таких препаратов:

1

Никотиновая и аскорбиновая кислоты
2

Цианокобаламин
3

Рибофлавин

Скорректировать данный недуг вам помогут в клинике "Дар Ян". Записывайтесь на прием к любому из специалистов в удобное для вас время.

Специалисты

Батуева Яна
Зоригтуевна

Врач-косметолог
Врач-дерматолог
Трихолог

Шипильгинова Алина
Геннадиевна

Врач-косметолог
Врач-дерматолог

Бровкова Елена Владимировна

Врач-косметолог
Врач-дерматолог

Трощенкова Анна Владимировна

Врач-косметолог
Врач-дерматолог